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Reumatologia, la prevenzione è possibile: il ruolo di genetica, stile di vita e diagnosi precoce

Sebbene la componente genetica rivesta un ruolo importante in molte malattie reumatologiche, è possibile cercare di prevenirle. Ma gran parte della popolazione non lo sa, non è consapevole del fatto che alcuni semplici comportamenti, come non fumare, avere una sana alimentazione, fare esercizio fisico, tenere sotto controllo il peso e proteggersi dalle infezioni con i vaccini, possono ridurre il rischio di sviluppare le malattie reumatologiche o ritardarne la comparsa, soprattutto se in famiglia c’è già qualcuno che ne soffre.”

Il messaggio arriva da Andrea Doria, presidente della SIR, Società italiana di reumatologia, in occasione della Giornata mondiale delle Malattie reumatologiche, che si celebra il 12 ottobre.

Le malattie reumatologiche sono circa 200, colpiscono 350 milioni di individui a livello globale e fino a 6,5 milioni nel nostro Paese. Aggiunge Doria:

nell’immaginario collettivo sono ancora molte le false credenze che circondano le malattie reumatologiche. Prima fra tutte, quella secondo cui interesserebbero solo pazienti anziani. In realtà possono colpire anche persone giovani-adulte, nel pieno della loro vita attiva, donne in età riproduttiva, bambini.”

Diagnosi precoce e terapie personalizzate, grazie alle innovazioni recenti

I progressi tecnico-scientifici degli ultimi anni, in particolare il dosaggio di alcuni biomarcatori, come gli auto-anticorpi, consentono di intercettare le patologie anche prima che inizino a produrre sintomi. Ma questo spesso non avviene. Come spiega illustra Gian Domenico Sebastiani, past president SIR:

sono necessari in media 7 anni per scoprire di soffrire di artrite psoriasica, 5 per la spondilite anchilosante, 3 per la sclerosi sistemica e 2 per l’artrite reumatoide. Se non diagnosticate e trattate precocemente, queste malattie possono portare a danni irreversibili, con conseguenti costi sanitari (trattamenti farmacologici, ricoveri ospedalieri e riabilitazione) e sociali (giorni lavorativi persi, riduzione del reddito, necessità di sussidi di disoccupazione e invalidità). Solo l’artrite reumatoide in Italia ha un costo complessivo annuo di oltre 2 miliardi di euro.”

“Il problema del ritardo diagnostico – aggiunge Sebastiani – è legato alla mancanza di specialisti reumatologi sul territorio, il cui numero andrebbe incrementato, e all’assenza di reti che consentano di prendere in carico i pazienti nel setting di cura più adeguato a seconda della complessità del singolo caso. Resta cruciale la formazione dei medici di medicina generale, che devono essere sensibilizzati all’individuazione delle nostre patologie, perché sono loro i primi referenti dei pazienti e hanno la possibilità di intercettare i possibili campanelli d’allarme. E occorre realizzare PDTA che definiscano un iter appropriato, secondo le linee guida, al fine di garantire al paziente la miglior assistenza possibile”.

Con l’impiego precoce dei farmaci oggi a disposizione, dai nuovi immunosoppressori, più maneggevoli, ai biologici che possono cambiare il decorso della malattia, la remissione è sempre più spesso possibile, anche per periodi prolungati. Roberto Caporali, presidente eletto SIR, sottolinea:

negli ultimi 15 anni l’armamentario farmacologico per le malattie reumatologiche si è arricchito moltissimo, grazie a una conoscenza più approfondita dei meccanismi che stanno alla loro base. Oggi la nuova frontiera si chiama ‘medicina personalizzata’ e consiste nel provare a definire il farmaco giusto, per il paziente giusto, al momento giusto. Attraverso indagini precise, l’analisi dei biomarcatori e quella dei tessuti, possiamo cercare di trovare il farmaco migliore per ogni singolo paziente, riducendo il più possibile la quota di coloro che non rispondono alla terapia. È un approccio già utilizzato in altre aree terapeutiche che sta iniziando a essere percorribile anche in reumatologia”.

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