Ipofosfatasia, via libera di AIFA alla rimborsabilità di asfotase alfa
Trattamento di pazienti affetti da ipofosfatasia (HPP) a esordio pediatrico, nel caso in cui la malattia insorga entro i sei mesi di età o, in caso di un esordio pediatrico più tardivo (6 mesi di età o più), se si dovesse manifestare in forma severa: è questa l’indicazione con cui l’Agenzia italiana per il farmaco (AIFA) ha approvato la rimborsabilità di asfotase alfa, una terapia enzimatica sostitutiva a lungo termine sviluppata da Alexion AstraZeneca Rare Disease.
Il via libera di AIFA segue a distanza di 10 anni l’approvazione da parte della Commissione Europea e si basa sui dati clinici di quattro studi prospettici pivotali e delle loro estensioni, che hanno coinvolto 109 pazienti con HPP a insorgenza pediatrica. In tali studi, il trattamento con asfotase alfa è risultato associato a miglioramenti rapidi e duraturi nella mineralizzazione scheletrica, misurati dalle scale RGI-C (Radiographic Global Impression of Change) e RSS (Rickets Severity Score).
Nei pazienti adulti e pediatrici che hanno partecipato agli studi i miglioramenti si sono registrati in diversi domini: dolore, disabilità, forza, agilità e mobilità a partire da 6 mesi di terapia, e si sono mantenuti nel corso degli anni.
Marco Pitea, del Dipartimento di Pediatria IRCCS Ospedale S. Raffaele di Milano, ha dichiarato:
l’ipofosfatasia nel bambino è una malattia con ripercussioni rilevanti per l’intero nucleo familiare. Senza un trattamento, le famiglie già nei primi anni di vita possono affrontare problematiche legate allo sviluppo, alla crescita armonica e alla mobilità. Nel neonato possono presentarsi sintomi anche gravi con rischio di mortalità e morbilità elevato; nel bambino ci possono essere complicanze severe come deformità ossee marcate, ritardo nelle tappe di sviluppo motorio e aumentato rischio di craniostenosi con possibili conseguenze neurologiche. La rimborsabilità di asfotase alfa rappresenta un importante passo avanti per i pazienti e le loro famiglie e dà a noi medici la possibilità di offrire un trattamento efficace e sicuro a una più ampia popolazione di pazienti.”
