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Malattie rare
polmonite

Rischio di polmonite nei pazienti con arterite a cellule giganti e vasculite associata ad ANCA

I pazienti con arterite a cellule giganti (GCA) o vasculite associata ad anticorpi anti citoplasma dei neutrofili (ANCA) presentano un rischio maggiore di ospedalizzazione per polmonite (HP)…

Multiracial genetics having meeting about gene engineering

Ipofosfatemia, approccio multidisciplinare e transizione cruciali per la presa in carico dei pazienti

L’ipofosfatemia legata all’X (XLH) è una malattia rara, ereditaria, legata al cromosoma X e dovuta a mutazioni inattivanti nel gene PHEX. Nota anche con il nome di rachitismo…

anziani-farmaci

EGPA senza prognosi infausta: la ciclofosfamide è davvero necessaria?

Le attuali raccomandazioni suggeriscono di trattare con glucocorticoidi (GC) la granulomatosi eosinofila con poliangioite (EGPA) senza manifestazioni gravi e con GC più ciclofosfamide (CYC) l'EGPA con manifestazioni…

Ipofosfatasia

Ipofosfatasia, diagnosi differenziale e approccio terapeutico

L'ipofosfatasia (HPP) è una rara malattia genetica causata dal deficit dell'enzima fosfatasi alcalina, un enzima coinvolto nello sviluppo delle ossa e nelle funzioni del sistema muscolare e…

laboratorio-farmaci

Ipofosfatasia, via libera di AIFA alla rimborsabilità di asfotase alfa

Trattamento di pazienti affetti da ipofosfatasia (HPP) a esordio pediatrico, nel caso in cui la malattia insorga entro i sei mesi di età o, in caso di…

Malattie reumatologiche rare, una sfida diagnostica e terapeutica

Malattie reumatologiche rare, una sfida diagnostica e terapeutica

Le malattie reumatologiche rare sono un gruppo eterogeneo di patologie che colpiscono persone di tutte le età, spesso con una base autoimmune o auto-infiammatoria. Ad oggi, il…

Emofilia, nuovi strumenti per la prevenzione dei danni alle articolazioni

Emofilia, nuovi strumenti per la prevenzione dei danni alle articolazioni

Uno degli obiettivi più importanti nella gestione dei pazienti con emofilia è la diagnosi e il trattamento precoce di sanguinamenti intrarticolari che possono creare un danno sia…

microbiota

Microbiota intestinale nella sclerosi sistemica molto precoce

Nella sclerosi sistemica (SSc), il coinvolgimento gastrointestinale è uno degli eventi più precoci. La questione è stata affrontata in uno studio apparso su “RMD Open” a prima…

arterite

Arterite a cellule giganti, esiti clinici dopo ricadute e interruzione di tocilizumab

Il trattamento con tocilizumab (TCZ) si mostra efficace nei pazienti affetti da arterite a cellule giganti (GCA). Tuttavia, i dati scarseggiano riguardo alla modifica del trattamento e…

epilessia_bambini

Vitamina D e complicanze coronariche nella sindrome di Kawasaki

I risultati di uno studio pubblicato su “Pediatric Rheumatology” suggeriscono che il mantenimento di livelli sierici sufficienti di 25(OH)-vitamina D potrebbe influenzare positivamente gli esiti della malattia…

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