In occasione della Giornata Mondiale della Malattia di Behçet, specialisti e associazioni di pazienti richiamano l’attenzione su una patologia rara, infiammatoria e cronica che può colpire diversi…
La sindrome TAFRO potrebbe non essere un'unica entità clinica, ma comprendere sottogruppi biologicamente distinti in grado di rispondere diversamente alle terapie. In particolare, la presenza di anticorpi…
I pazienti con arterite a cellule giganti (GCA) o vasculite associata ad anticorpi anti citoplasma dei neutrofili (ANCA) presentano un rischio maggiore di ospedalizzazione per polmonite (HP)…
L’ipofosfatemia legata all’X (XLH) è una malattia rara, ereditaria, legata al cromosoma X e dovuta a mutazioni inattivanti nel gene PHEX. Nota anche con il nome di rachitismo…
Le attuali raccomandazioni suggeriscono di trattare con glucocorticoidi (GC) la granulomatosi eosinofila con poliangioite (EGPA) senza manifestazioni gravi e con GC più ciclofosfamide (CYC) l'EGPA con manifestazioni…
L'ipofosfatasia (HPP) è una rara malattia genetica causata dal deficit dell'enzima fosfatasi alcalina, un enzima coinvolto nello sviluppo delle ossa e nelle funzioni del sistema muscolare e…
Trattamento di pazienti affetti da ipofosfatasia (HPP) a esordio pediatrico, nel caso in cui la malattia insorga entro i sei mesi di età o, in caso di…
Le malattie reumatologiche rare sono un gruppo eterogeneo di patologie che colpiscono persone di tutte le età, spesso con una base autoimmune o auto-infiammatoria. Ad oggi, il…
Uno degli obiettivi più importanti nella gestione dei pazienti con emofilia è la diagnosi e il trattamento precoce di sanguinamenti intrarticolari che possono creare un danno sia…
Nella sclerosi sistemica (SSc), il coinvolgimento gastrointestinale è uno degli eventi più precoci. La questione è stata affrontata in uno studio apparso su “RMD Open” a prima…