Malattia di Kawasaki, due biomarcatori genetici migliorano l’accuratezza diagnostica
La misurazione dell’espressione di due geni nel sangue potrebbe affiancare i criteri clinici nella diagnosi precoce della malattia di Kawasaki, contribuendo a ridurre i ritardi terapeutici e, potenzialmente, il rischio di complicanze coronariche. È quanto emerge da uno studio multicentrico illustrato sulle pagine della rivista “JAMA Network” da Ho-Chang Kuo, della Chang Gung University a Taiwan, e colleghi, che ha validato un test molecolare basato sulla quantificazione mediante PCR quantitativa (qPCR) dell’espressione dei geni IFI27 e MCEMP1, dimostrando un’elevata accuratezza diagnostica nel distinguere la malattia di Kawasaki dalle altre patologie febbrili dell’età pediatrica.
La malattia di Kawasaki continua infatti a essere diagnosticata esclusivamente sulla base di criteri clinici, in assenza di un test molecolare oggettivo. Una diagnosi tempestiva è essenziale per consentire il trattamento precoce con immunoglobuline per via endovenosa e ridurre il rischio di interessamento delle arterie coronarie.
Lo studio, condotto in più centri tra Taiwan e Shanghai, ha incluso complessivamente 541 bambini di età inferiore agli 8 anni, con un’età media di 3,7 ± 1,9 anni; il 55,5% era di sesso maschile. La popolazione comprendeva 243 pazienti con malattia di Kawasaki e 298 controlli con altre sindromi febbrili di origine virale, batterica o mista.
Il punteggio diagnostico ottenuto dalla combinazione dell’espressione di IFI27 e MCEMP1 ha raggiunto un’area sotto la curva ROC (AUC) pari a 0,91 (IC 95% 0,88-0,94), con una sensibilità del 94% (IC 95% 93%-97%) e una specificità dell’82% (IC 95% 78%-86%). Il rapporto di verosimiglianza positivo è risultato pari a 5,12, mentre quello negativo è stato di 0,05. Le prestazioni del test si sono mantenute costanti nelle cinque coorti analizzate, compresi i casi di malattia di Kawasaki incompleta, le diverse eziologie delle malattie febbrili di confronto e i differenti fenotipi di interessamento coronarico.
Gli autori riportano inoltre che il test è stato implementato come esame di laboratorio sviluppato internamente e che la validazione analitica ha evidenziato un’elevata linearità (R² >0,99), una buona precisione, con coefficiente di variazione inferiore al 5%, e la stabilità dei campioni fino a sei giorni a 4 °C oppure per 24 ore a temperatura ambiente.
Secondo i ricercatori, questo test molecolare rappresenta un potenziale supporto oggettivo ai criteri clinici per la diagnosi della malattia di Kawasaki. Saranno tuttavia necessari studi prospettici in popolazioni più ampie per definire il reale impatto dello strumento sulla riduzione dei ritardi diagnostici e delle complicanze coronariche.
