Fibromialgia. Aspettando il riconoscimento come malattia invalidante

Per molto tempo misconosciuta, la fibromialgia ora è all’attenzione delle Istituzioni. Diversi disegni di legge sono attualmente al vaglio della Commissione Igiene e Sanità del Senato al fine di inserire la patologia nei LEA, riconoscendola come causa di invalidità

A cura della redazione di AlgosFlogos (Piera Parpaglioni)

Sono circa due milioni le persone affette da fibromialgia (FM) in Italia, delle quali oltre 500mila presentano un livello di severità grave o molto grave. Per questa categoria di pazienti è necessario che la malattia sia subito inserita nei livelli essenziali di assistenza (LEA). L’appello è giunto dalla Società Italiana di Reumatologia (SIR) in occasione dell’ultimo congresso nazionale, il 58° a Rimini (1).

A oggi la fibromialgia non è inclusa negli elenchi ministeriali delle malattie croniche e invalidanti e non rientra nei LEA. Ciò significa che i pazienti non hanno diritto all’esenzione dal ticket per le prestazioni specialistiche, i farmaci o qualsiasi forma di terapia.

Negli ultimi anni in Parlamento sono state avanzate almeno quattro proposte di legge, su iniziativa di partiti diversi (DDL n. 299, n. 485, n. 672, n. 899), volte a chiedere l’inserimento della fibromialgia tra le malattie croniche invalidanti, con il diritto all’esenzione per le prestazioni sanitarie correlate (2-5). I disegni di legge, accorpati, sono ora in trattazione presso la Commissione Igiene e Sanità del Senato. Nel frattempo qualcosa si muove sul fronte della diagnosi e cura della fibromialgia: la legge di Bilancio 2022 (Legge 30 dicembre 2021 n. 234) ha istituito presso il Ministero della Salute un fondo da 5 milioni per l’anno in corso “finalizzato allo studio, alla diagnosi e alla cura della fibromialgia” (art 1, comma 972) (6). Si tratta di un primo riconoscimento, destinato alla ricerca, in attesa che arrivi una risposta concreta anche per i pazienti, ovvero l’inserimento della malattia nei LEA e l’assegnazione di un codice di esenzione.

Il registro italiano fibromialgia

Attivato nel 2019 su iniziativa della SIR, con il patrocinio del Ministero della Salute, il Registro Italiano Fibromialgia ha finora raccolto i dati relativi a oltre 4mila pazienti reclutati in 48 centri specialistici sul territorio nazionale (vedi TABELLA) (7). Si tratta di uno dei primi registri relativi alle malattie da dolore cronico in Europa. La raccolta dei dati avviene tramite una piattaforma online (8), nella quale sono inserite le caratteristiche anagrafiche e le informazioni cliniche relative alla qualità della vita e al regime terapeutico dei pazienti, nel rispetto di standard elevati di sicurezza e di gestione etica e legale. I dati sono mantenuti costantemente aggiornati.

Come si legge sul sito SIR, questo database consente una raccolta osservazionale e prospettica dei dati clinici dei pazienti fibromialgici sul territorio. Grazie al registro sarà possibile definire l’incidenza della malattia, misurare il grado di severità, migliorare la conoscenza della storia naturale della patologia, definire l’intervallo di tempo tra l’esordio dei sintomi e la diagnosi, monitorare e aggiornare il percorso diagnostico-terapeutico-assistenziale (PDTA), valutare gli esiti e l’impatto socio-economico (7). L’obiettivo è anche di ottenere uno strumento utile per la ricerca clinica sulla FM. Un esempio è l’ampio studio multicentrico per la definizione della gravità della fibromialgia, pubblicato su Rheumatology nel 2021 (9).

Misurare la gravità della fibromialgia

Lo studio, a firma di Salaffi et al., si è proposto di stabilire i valori cut-off ottimali dei punteggi dei tre questionari di auto-valutazione del paziente più usati (revised Fibromyalgia Impact Questionnaire [FIQR], modified Fibromyalgia Assessment Scale [FAS 2019mod] e Polysymptomatic Distress Scale [PDS]), al fine di distinguere cinque livelli di gravità della malattia: remissione, lieve, moderata, severa e molto severa (9). Nelle patologie contraddistinte da dolore cronico, la misurazione della gravità della malattia passa attraverso i questionari di autovalutazione dei pazienti, che hanno criteri e punteggi differenti, e questo rende necessario stabilire valori cut-off validati.

Il FIQR comprende 21 quesiti, basati su scale di valutazione numeriche, e suddivisi in tre aree: la funzione fisica (9 quesiti), lo stato di salute generale (2 quesiti) e l’autovalutazione dell’intensità/gravità dei sintomi correlati alla malattia (10 quesiti). Il punteggio finale va da 0 a 100 (crescente in base alla gravità). Il FAS modificato prevede la valutazione della stanchezza e dei disturbi del sonno (su scala numerica da 0 a 10) e del numero delle aree dolenti. Il punteggio complessivo è ottenuto dalla somma dei tre parametri e va da 0 a 39 (FIGURA 1) (10).

Il PDS (noto anche come Fibromyalgia Severity Scale) è calcolato dalla somma dei punteggi conseguiti per due indici: l’indice di diffusione del dolore (Widespread Pain Index, WPI) e l’indice di gravità dei sintomi (Symptom Severity Scale, SSS), con un punteggio totale fino a 31.

Attraverso l’analisi statistica condotta su una coorte di 2.339 pazienti del Registro italiano, lo studio ha stabilito per i tre questionari i valori cut-off per i cinque livelli di gravità della FM, evidenziati nella TABELLA 2.

Come osservano gli Autori, misurare la gravità dei sintomi è una delle sfide poste dalla fibromialgia. In mancanza di alterazioni di laboratorio o di biomarcatori specifici, la diagnosi dipende principalmente dai sintomi che il paziente riferisce. Il quadro clinico può avere grandi oscillazioni nello stesso paziente in tempi diversi e soprattutto varia da un soggetto all’altro. I costi diretti e indiretti sono di necessità più alti negli individui con la malattia più severa. La classificazione dello stato di gravità della malattia è un passaggio fondamentale anche per supportare le decisioni in tema di politica sanitaria.

Il problema della diagnosi tardiva

Un recente position paper di Sarzi-Puttini et al. su Clinical and Experimental Rheumatolgy (11) passa in rassegna le acquisizioni in tema di FM e nota che vi sono ancora punti da chiarire, che riguardano per esempio la prevalenza della malattia e i criteri di diagnosi usati, la valutazione degli esiti del trattamento, le scelte terapeutiche appropriate. Riassumiamo di seguito alcune considerazioni sull’approccio al paziente fibromialgico. Molti pazienti hanno un ritardo diagnostico considerevole, con un impatto conseguente sulla malattia nel lungo termine. Tra i fattori che ostacolano una pronta diagnosi vi è, come ricordato, la mancanza di biomarcatori specifici. Alcuni marker salivari (cortisolo, alfa-amilasi) o nel siero (citochine) sono stati proposti ai fini diagnostici, ma la loro validità non è dimostrata (TABELLA 3 ) (12).

Può entrare in causa anche una riluttanza nel porre diagnosi di FM da parte del medico, a causa di un’incertezza sui criteri da usare o della percezione di avere di fronte un paziente più difficile rispetto agli altri pazienti reumatologici, per le componenti psicologiche ed emotive che fanno parte della FM. Dall’altro lato, le persone con FM sono spesso riluttanti a chiedere un aiuto medico. Di qui l’importanza dell’educazione del paziente, che deve sapere che la FM è una causa reale di dolore cronico e di stanchezza e deve essere trattata come qualsiasi altra condizione cronica.

● L’approccio terapeutico è multimodale, con un ruolo di primo piano per i trattamenti non farmacologici. L’educazione del paziente, la terapia cognitivo comportamentale e l’esercizio fisico hanno una forte evidenza di efficacia, soprattutto nel miglioramento della funzione fisica. Gli Autori citano alcuni elementi chiave da includere nel rapporto con il paziente.

1. La rassicurazione che la FM è una malattia reale e la legittimazione della sofferenza che il soggetto vive.
2. La singola persona ha un ruolo dominante nella gestione della malattia: al concetto di auto-gestione si accompagna quello di auto-efficacia.
3. I pazienti dovrebbero essere incoraggiati ad apprendere tecniche di rilassamento e a iniziare programmi di diminuzione dello stress sotto supervisione medica.
4. L’igiene del sonno è essenziale, pertanto i disturbi del sonno devono essere riconosciuti e trattati (FIGURA 2 ) (13).

FIGURA 2 La flow chart con le raccomandazioni EULAR per la gestione della fibromialgia

● È importante definire un obiettivo terapeutico realistico, condiviso con il paziente e applicabile nella pratica clinica, per esempio un miglioramento del 30 %, con un focus specifico sulle funzioni della vita quotidiana.

Conclusioni

La fibromialgia è una sindrome da sensibilizzazione centrale caratterizzata da dolore muscolo-scheletrico cronico diffuso e da un insieme di sintomi che compromettono la qualità della vita. I più diffusi e frequenti sono disturbi del sonno, stanchezza fisica, disturbi cognitivi e del tono dell’umore, disturbi gastrointestinali. I pazienti che sviluppano FM presentano una storia clinica di dolore cronico persistente su tutto il corpo. Si calcola che questa sindrome colpisca circa il 2 per cento della popolazione italiana, con un livello di gravità che può variare da un caso all’altro. La definizione dei livelli di severità della malattia è importante per stabilire quali siano i pazienti con maggiori necessità di assistenza e di sostegno.

Bilbliografia

1. Società Italiana di Reumatologia. Fibromialgia, in Italia oltre 500mila pazienti colpiti da forme gravi.

2. Senato della Repubblica. DDL n. 299

3. Senato della Repubblica. DDL n. 485

4. Senato della Repubblica. DDL S. 672

5. Senato della Repubblica. DDL n. 899

6. Legge 30 dicembre 2021, n. 234. GU Serie Generale n. 310 del 31-12-2021 - Suppl Ordinario n. 49

7. Società Italiana di Reumatologia. Fibromialgia. Creato in Italia il primo registro nazionale

8. Registro Italiano Fibromialgia.

9. Salaffi F, Di Carlo M, Bazzichi L, et al. Definition of fibromyalgia severity: findings from a cross-sectional survey of 2339 Italian patients. Rheumatology 2021; 60: 728-36.

10. Salaffi F, Farah S. I livelli di severità di malattia.

11. Sarzi-Puttini P, Giorgi V, Atzeni F, et al. Fibromyalgia position paper. Clin Exp Rheumatol 2021; 39 Suppl 130: 186-93.

12. Galeazzi M, Coaccioli S, Stisi S, Sarzi-Puttini P, Suzzi B. La richiesta di inserimento nei LEA 01/10/2017. .

13. Macfarlane GJ, Kronisch C, Dean LE, et al. EULAR revised recommendations for the management of fibromyalgia. Ann Rheum Dis 2017; 76: 318-28.